Tandem repeat 은 “반복서열”로 에를 들어 CAG라는 패턴이 여러번 반복되는 서열입니다. Tandem repeat은 유전자 내에 포함되어있기도 한데, 해당 서열의 반복 횟수가 바뀌게 되면 질병을 일으키기도 합니다. 예를들어 유전병 중 하나인 헌팅턴 병은 헌팅턴 유전자내에서 반복서열의 횟수가 더 많을 경우 발병된다는 연구 결과가 있습니다. 이처럼 반복서열은 유전체에 있어서 중요한 역할을 합니다. 최근에는 이런 반복서열이 인간의 진화에 어떤 영향을 미쳤는지에 대해 연구가 되고 있습니다. 저는 인간에 특이적인 반복서열이 유전체 안에 존재하지 않을까? 라는 질문으로 이 연구를 시작하였습니다. 따라서 사람과 침팬지,고릴라, 오랑우탄과 같은 영장류들의 DNA서열을 비교하여 사람에게만 특이적으로 있는 반복서열을 찾아 내었습니다. 찾아낸 총 150여개의 사람에게 특이적으로 있는 반복 서열이 어떤 기능을 하는지 확인하기 위해 유전자 발현량과 어떻게 연관되어있는지를 분석였습니다. 그 결과, 사람특이적 반복서열을 가지고 있는 유전자들이 뇌와 관련된 조직에서 많이 발현되는 것을 확인하였으며, 또 기능 분석에도 시냅스 발달과 같은 뇌기능 역할에 영향이 있는것을 확인하였습니다. 그러므로 해당 연구를 통해서 사람에게 만 생긴 반복서열이 뇌와 관련된 진화를 불러일으킨 단서를 제시하였습니다.
